모야모야병(Moyamoya Disease): 희귀 뇌혈관 질환의 원인, 증상, 치료법
모야모야병(Moyamoya Disease): 희귀 뇌혈관 질환의 원인, 증상, 치료법
모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 혈류가 감소하는 희귀 뇌혈관 질환입니다.
주로 내경동맥의 끝부분(뇌로 가는 주요 혈관)이 서서히 막히면서,
뇌가 부족한 혈류를 보충하기 위해 작은 혈관을 생성하는데,
이 혈관이 모야모야(일본어로 ‘자욱한 연기’라는 뜻)처럼 보인다 하여 붙여진 이름입니다.
이 질환은 어린이와 성인 모두에게 발생할 수 있으며,
적절한 치료를 받지 않으면 뇌졸중 위험이 커질 수 있습니다.
이번 포스팅에서는 모야모야병의 원인, 증상, 진단 방법, 치료법에 대해 자세히 설명하겠습니다.
1. 모야모야병이란?
모야모야병은 양측성(좌우 모두)으로 뇌혈관이 점차 좁아지며 혈류 공급이 줄어드는 진행성 질환입니다.
이로 인해 뇌는 부족한 혈류를 보충하기 위해 가느다란 작은 혈관들을 생성하는데,
이 혈관들은 매우 약하고 쉽게 막히거나 출혈을 일으킬 수 있습니다.
- 주로 내경동맥(Internal Carotid Artery) 끝부분이 좁아지며 뇌로 가는 혈류가 줄어듦
- 부족한 혈류를 보충하기 위해 작은 혈관들이 생성되지만, 이 혈관은 쉽게 터지거나 막힐 위험이 큼
- 뇌졸중(허혈성/출혈성) 위험이 증가하며, 신경학적 손상이 동반될 수 있음
모야모야병의 특징적인 점
- 희귀 질환으로 비교적 드문 병이지만, 동아시아(한국, 일본, 중국)에서 더 높은 발생률을 보임.
- 어린이와 성인 모두에게 발생할 수 있으며, 증상과 진행 속도는 연령에 따라 다름.
- 진행성 질환으로 시간이 지나면서 점점 악화될 수 있음.
- 뇌경색, 일과성 허혈 발작(TIA), 뇌출혈 등의 위험을 동반할 수 있음.
2. 모야모야병의 원인
현재까지 모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나,
다음과 같은 요인들이 관련될 가능성이 제기되고 있습니다.
1) 유전적 요인
- 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아지며, 일부 유전자 변이가 관련될 가능성이 연구되고 있음.
- 특히 한국, 일본, 중국 등 동아시아 지역에서 발병률이 상대적으로 높아 유전적 연관성이 있을 가능성이 큼.
2) 염증 및 혈관 이상
- 혈관 내벽이 만성적으로 손상되거나 염증 반응이 지속될 경우 혈관이 점차 좁아질 가능성이 있음.
- 면역 질환과의 연관성도 연구되고 있음.
3) 동반 질환과의 관계
모야모야병은 다른 질환과 함께 발생하는 경우도 있습니다.
- 다운증후군(Down Syndrome)
- 신경섬유종증 1형(NF1, Neurofibromatosis Type 1)
- 방사선 치료 후 뇌혈관 손상
이 외에도 뇌혈관 발달 이상이 있는 경우에도 모야모야병이 발생할 가능성이 있습니다.
3. 모야모야병의 주요 증상
모야모야병은 연령에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있습니다.
1) 어린이(소아) 모야모야병 증상
- 일과성 허혈 발작(TIA, Transient Ischemic Attack): 뇌혈류가 순간적으로 줄어들어 일시적인 마비, 언어 장애, 시야 흐려짐 등의 증상이 나타남.
- 뇌경색: 혈관이 좁아져 뇌에 산소가 부족해지면서 뇌졸중이 발생할 수 있음.
- 운동 장애: 한쪽 팔이나 다리가 저리거나 힘이 빠지는 증상 발생.
- 발작: 뇌 혈류 감소로 인해 간헐적인 발작 증상이 나타날 수 있음.
- 과호흡 후 증상 악화: 심하게 울거나 격한 감정을 느낀 후 손발 마비, 말하기 어려움 등의 증상이 나타날 수 있음.
2) 성인 모야모야병 증상
- 출혈성 뇌졸중(뇌출혈) 발생 가능성 높음
- 두통, 어지러움, 시야 이상
- 기억력 저하, 인지 장애
- 한쪽 몸이 마비되는 증상(반신마비)
어린이는 허혈성(혈관 막힘) 증상이 많고, 성인은 출혈성(혈관 파열) 증상이 많습니다.
4. 모야모야병의 진단 방법
모야모야병은 MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등을 통해 진단됩니다.
1) 뇌 MRI(자기공명영상) 및 MRA(자기공명혈관조영술)
- 혈관이 좁아진 정도와 주변 혈류 상태를 확인하는 검사.
- 모야모야병 환자의 경우 뇌혈관이 좁아지고, 작은 혈관들이 생성된 모습이 관찰됨.
2) 뇌혈관 조영술(DSA, Digital Subtraction Angiography)
- 혈관에 조영제를 주입하여 모야모야 혈관의 특징적인 모습을 확인.
- 모야모야병 확진을 위해 가장 정밀한 검사법.
3) SPECT(단일광자방출컴퓨터단층촬영)
- 뇌 혈류 상태를 정밀하게 평가하는 검사.
5. 모야모야병의 치료 방법
1) 보존적 치료(약물 치료)
초기 단계에서는 **항혈소판제(아스피린 등)**를 사용하여 뇌혈류를 유지하고 뇌경색 예방을 시도할 수 있습니다.
하지만 모야모야병은 진행성 질환이므로, 약물 치료만으로 완치가 어렵고 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.
2) 수술적 치료
혈류를 확보하고 뇌졸중 위험을 줄이기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
| 직접 문합술(Direct Bypass) | 뇌의 좁아진 혈관을 다른 혈관과 직접 연결하여 혈류를 증가시키는 수술 |
| 간접 문합술(Indirect Bypass) | 머리 피부나 근육의 혈관을 뇌 표면에 이식하여 새로운 혈류 공급 경로를 만드는 수술 |
| 복합 문합술(Combined Bypass) | 직접 문합술과 간접 문합술을 동시에 시행하는 방법 |
수술을 통해 혈류를 증가시키면 뇌졸중 위험을 줄이고, 증상을 완화할 수 있습니다.
6. 결론: 모야모야병은 조기 진단과 치료가 중요
모야모야병은 진행성 희귀 뇌혈관 질환으로,
조기에 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.
핵심 정리
- 뇌혈관이 좁아지면서 뇌혈류가 줄어들어 뇌졸중 위험 증가
- 소아는 허혈성 뇌경색, 성인은 출혈성 뇌졸중 발생 가능
- MRI, MRA, 뇌혈관 조영술을 통해 진단 가능
- 약물 치료(항혈소판제)와 수술 치료(혈류 우회술)가 필요할 수 있음
만약 반복적인 두통, 일과성 마비 증상, 뇌졸중 가족력이 있다면 빠른 검진을 받아보는 것이 중요합니다.